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Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Exploration (Accueil)

Index « Auteurs » - entrée « Celine Huber »
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Celine Gallon < Celine Huber < Celine Lange  Facettes :

List of bibliographic references indexed by Celine Huber

Number of relevant bibliographic references: 6.
Ident.Authors (with country if any)Title
003273 (2015) Miriam Schmidts [Royaume-Uni, Pays-Bas, Allemagne] ; Yuqing Hou [États-Unis] ; Claudio R. Cortés [Australie] ; Dorus A. Mans [Pays-Bas] ; Celine Huber [France] ; Karsten Boldt [Allemagne] ; Mitali Patel [Royaume-Uni] ; Jeroen Van Reeuwijk [Pays-Bas] ; Jean-Marc Plaza [France] ; Sylvia E. C. Van Beersum [Pays-Bas] ; Zhi Min Yap [Royaume-Uni] ; Stef J. F. Letteboer [Pays-Bas] ; S. Paige Taylor [États-Unis] ; Warren Herridge [Royaume-Uni] ; Colin A. Johnson [Royaume-Uni] ; Peter J. Scambler [Royaume-Uni] ; Marius Ueffing [Allemagne] ; Hulya Kayserili [Turquie] ; Deborah Krakow [États-Unis] ; Stephen M. King [États-Unis] ; Philip L. Beales [Royaume-Uni] ; Lihadh Al-Gazali [Émirats arabes unis] ; Carol Wicking [Australie] ; Valerie Cormier-Daire [France] ; Ronald Roepman [Pays-Bas] ; Hannah M. Mitchison [Royaume-Uni] ; George B. Witman [États-Unis]TCTEX1D2 mutations underlie Jeune asphyxiating thoracic dystrophy with impaired retrograde intraflagellar transport
003846 (2014) Nadja Ehmke [Allemagne] ; Almuth Caliebe [Allemagne] ; Rainer Koenig [Allemagne] ; Sarina G. Kant [Pays-Bas] ; Zornitza Stark [Australie] ; Valérie Cormier-Daire [France] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Kirstin Hoff [Allemagne] ; Amit Kawalia [Allemagne] ; Holger Thiele [Allemagne] ; Janine Altmüller [Allemagne] ; Björn Fischer-Zirnsak [Allemagne] ; Alexej Knaus [Allemagne] ; Na Zhu [Allemagne] ; Verena Heinrich [Allemagne] ; Celine Huber [France] ; Izabela Harabula [Allemagne] ; Malte Spielmann [Allemagne] ; Denise Horn [Allemagne] ; Uwe Kornak [Allemagne] ; Jochen Hecht [Allemagne] ; Peter M. Krawitz [Allemagne] ; Peter Nürnberg [Allemagne] ; Reiner Siebert [Allemagne] ; Hermann Manzke [Allemagne] ; Stefan Mundlos [Allemagne]Homozygous and Compound-Heterozygous Mutations in TGDS Cause Catel-Manzke Syndrome
005663 (2012) Mathilde Nizon [France] ; Yasemin Alanay [Turquie] ; Beyhan Tuysuz [Turquie] ; Pelin Ozlem Simsek Kiper [Turquie] ; David Geneviève [France] ; David Sillence [Australie] ; Celine Huber [France] ; Arnold Munnich [France] ; Prof. Valérie Cormier-Daire [France]IMPAD1 mutations in two Catel‐Manzke like patients
006901 (2011) Denise P. Cavalcanti [Brésil, France] ; Celine Huber [France] ; Kim-Hanh Le Quan Sang [France] ; Geneviève Baujat [France] ; Felicity Collins [Australie] ; Anne-Lise Delezoide [France] ; Nathalie Dagoneau [France] ; Martine Le Merrer [France] ; Jelena Martinovic [France] ; Marcos Fernando S. Mello [Brésil] ; Michel Vekemans [France] ; Arnold Munnich [France] ; Valerie Cormier-Daire [France]Mutation in IFT80 in a fetus with the phenotype of Verma-Naumoff provides molecular evidence for Jeune-Verma-Naumoff dysplasia spectrum
007D08 (2009) Denise P. Cavalcanti [Brésil, France] ; Celine Huber [France] ; Kim-Hanh Le Quan Sang [France] ; Geneviève Baujat [France] ; Felicity Collins [Australie] ; Anne-Lise Delezoide [France] ; Nathalie Dagoneau [France] ; Martine Le Merrer [France] ; Jelena Martinovic [France] ; Marcos Fernando S. Mello [Brésil] ; Michel Vekemans [France] ; Arnold Munnich [France] ; Valerie Cormier-Daire [France]Mutation in IFT80 in a fetus with the phenotype of Verma-Naumoff provides molecular evidence for Jeune-Verma-Naumoff dysplasia spectrum
00A448 (2005) Tadeusz Bieganski [Pologne] ; Krzysztof Bik [Pologne] ; Valerie Cormier-Daire [France] ; Celine Huber [France] ; Grzegorz Nowicki [Pologne] ; Kazimierz Kozlowski [Australie]Severe, atypical form of dyschondrosteosis (report of two cases)

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